Perdite di sangue dal naso: malattia genetica

Perdite di sangue dal naso, recenti studi hanno messo in evidenza come potrebbe trattarsi di una malattia di tipo genetica alquanto rara.

Perdite di sangue, quante volte ci è capitato di doverne tamponare fuoriuscite improvvise, senza che ce ne rendessimo conto:

Perdite di sangue dal naso: malattia genetica

Recenti studi hanno rilevato che potrebbe trattarsi di una rara malattia genetica potrebbe nascondersi dietro al sanguinamento del naso: allarme lanciato degli esperti!

Accorgersi del sangue che cola dal naso, soprattutto nei bambini, è un evento normale ed a cui non si riserva particolare importanza.

Ma una pericolosa malattia genetica potrebbe nascondersi dietro questo innocuo evento.

Si tratta della Teleangectasia emorragica ereditaria, una patologia che comporta delle particolari mutazioni vascolari con connessioni ”dirette’ tra vene ed arterie, senza i capillari.

La malattia di Rendu-Osler-Weber, nota anche come telangectasia emorragica ereditaria (HHT), è una malattia dell'angiogenesi che causa dilatazioni arterovenose:

telangectasie cutaneo-mucose emorragiche e shunt viscerali.

La prevalenza varia da 1/5.000 a 1/8.000. Sono comuni le epistassi croniche, che possono causare anemia e che a volte sono presenti già nell'infanzia, e le telangectasie cutaneo-muscolari (che si localizzano in siti caratteristici), che compaiono nella vita adulta e aumentano di numero con l'età.

HHT onlus

L’Hht, acronimo della malattia, è estremamente rara con un caso su cinquemila.

Ma è il notevole numero di persone che non si accorgono di essere affetti dalla patologia a preoccupare gli scienziati.

L’obbiettivo, secondo l’associazione HHT onlus che si occupa di reperire fondi per la cura della Teleangectasia emorragica ereditaria, è di scoprire almeno il 50% dei casi per il 2020.

Oggi il numero di pazienti consapevoli di essere affetti dalla malattia è fermo al 10% mentre la quantità di ammalati, in Italia, è pari a seimila persone.

Diagnosticare la Hht è relativamente semplice con un normale controllo; naturalmente la presenza di un familiare affetto dalla malattia rappresenta un indizio importante oltre alla presenza di malformazioni vascolari (puntini rossi o più grandi a forma di stella) sulle labbra, sulla mucosa orale e sulla lingua.

La presenza di queste formazioni sul cervello, sui polmoni o sul fegato potrebbe avere ricadute molto pericolose.

Fonte: http://scienzenotizie.it