lunedì 16 gennaio 2017

Cosa genera sclerosi multipla: probabile scoperta

Cosa genera la sclerosi multipla: probabilmente, alcuni ricercatori della UBC (University of British Columbia) e della Vancouver Coastal Health, sono riusciti a scoprire la causa che consisterebbe in una singola mutazione genetica. 


La sclerosi multipla, secondo questo team di ricercatori, sarebbe causata da una singola mutazione genetica, la stessa che è stata rinvenuta in due famiglie canadesi:

Cosa genera sclerosi multipla: probabile scoperta
Dove alcuni facenti parte del nucleo familiare, avevano ricevuto una diagnosi di sclerosi multipla a rapida progressione, in questi casi i sintomi di una persona peggiorano costantemente e non esiste alcun trattamento efficace.
La scoperta di questa mutazione dovrebbe cancellare i dubbi sul fatto che almeno alcune forme di sclerosi multipla vengono ereditate.

Finora i ricercatori ritenevano che una combinazione di molte varianti genetiche potesse provocare un lieve aumento della suscettibilità.

Nelle due famiglie descritte in questo studio, i ⅔ delle persone con la mutazione hanno sviluppato la malattia.
«Questa mutazione mette queste persone sui bordi di una scogliera, ma c’è qualcos’altro che li spinge giù dal dirupo, qualcosa che scatena cioè il processo della malattia»
Cosi scrive Carles Vilarino-Guell autore dello studio e professore associato di genetica medica e membro del Djavad Mowafaghian Centre for Brain Health.

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