Genoma umano contiene meno geni utili del previsto

Fonte - ANSA - Il genoma umano si 'restringe', ha meno geni di quanto si prevedeva fino ad oggi! 

Il 20% dei geni che formano il genoma umano è di poca rilevanza, in quanto è stato scoperto che gli stessi non contengono informazioni utili dal punto di vista della medicina:

Genoma umano contiene meno geni utili del previsto

La scoperta si presenta già come una importnate motivo per rivalutare alcuni principi relativi alla cura di determinate malattie come i tumori, è pubblicata sulla rivista Nucleic Acids Research da una collaborazione internazionale guidata dal Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca Sul Cancro (Cnio).

POTREBBE INTERESSARTI LEGGERE ANCHE: 

Scoperta incredibile: gene anti tumori

Fig.2

Fin dal completamento della mappa del Dna umano nel 2003, ricercatori di tutto il mondo hanno fatto a gara per individuare i geni utili alla produzione di proteine, i cosiddetti geni codificanti, arrivando a contarne più di 20.000.

Affinchè si potesse appurare la veridicità di questo numero, la collaborazione guidata dal Cnio ha confrontato i geni codificanti riportati in tre grandi database internazionali di riferimento, GENCODE/Ensembl, RefSeq e UniProtKB.

Fig.3

I geni codificati sono in totale 22.210, ma di questi solo 19.446 sono presenti in tutti e tre i cataloghi, il resto equivale a 2.764 sono stati perciò riesaminati tenendo conto di evidenze sperimentali e annotazioni manuali, scoprendo così che potrebbero essere quasi tutti geni non codificanti o pseudogeni, che non si sono evoluti secondo gli stessi meccanismi tipici dei geni codificanti.

Stesso discorso va fatto anche per altri 1.470 geni catalogati come 'codificanti' nei tre database. Tirando le somme, sarebbero oltre 4.000 i geni destinati a non essere più considerati codificanti.

"Abbiamo analizzato molti di questi geni in dettaglio e più di 300 sono già stati riclassificati come non codificanti", spiega il coordinatore dello studio, Michael Tress.

"La cosa più sorprendente - aggiunge David Juan dell'Università Pompeu Fabra di Barcellona - è che alcuni di questi geni insoliti sono stati molto studiati e ci sono più di 100 pubblicazioni scientifiche basate sull'assunzione che producessero proteine".

Ridurre questa incertezza sarà fondamentale per continuare la ricerca delle cause genetiche di molte malattie come i tumori.

Fonte: ANSA