Genoma umano contiene meno geni utili del previsto

Fonte - ANSA - Il genoma umano si 'restringe', ha meno geni di quanto si prevedeva fino ad oggi! 

Il 20% dei geni che formano il genoma umano è di poca rilevanza, in quanto è stato scoperto che gli stessi non contengono informazioni utili dal punto di vista della medicina:

Genoma umano contiene meno geni utili del previsto

La scoperta si presenta già come una importnate motivo per rivalutare alcuni principi relativi alla cura di determinate malattie come i tumori, è pubblicata sulla rivista Nucleic Acids Research da una collaborazione internazionale guidata dal Centro Nazionale Spagnolo di Ricerca Sul Cancro (Cnio).

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Fig.2

Fin dal completamento della mappa del Dna umano nel 2003, ricercatori di tutto il mondo hanno fatto a gara per individuare i geni utili alla produzione di proteine, i cosiddetti geni codificanti, arrivando a contarne più di 20.000.

Affinchè si potesse appurare la veridicità di questo numero, la collaborazione guidata dal Cnio ha confrontato i geni codificanti riportati in tre grandi database internazionali di riferimento, GENCODE/Ensembl, RefSeq e UniProtKB.

Fig.3

I geni codificati sono in totale 22.210, ma di questi solo 19.446 sono presenti in tutti e tre i cataloghi, il resto equivale a 2.764 sono stati perciò riesaminati tenendo conto di evidenze sperimentali e annotazioni manuali, scoprendo così che potrebbero essere quasi tutti geni non codificanti o pseudogeni, che non si sono evoluti secondo gli stessi meccanismi tipici dei geni codificanti.

Stesso discorso va fatto anche per altri 1.470 geni catalogati come 'codificanti' nei tre database. Tirando le somme, sarebbero oltre 4.000 i geni destinati a non essere più considerati codificanti.

"Abbiamo analizzato molti di questi geni in dettaglio e più di 300 sono già stati riclassificati come non codificanti", spiega il coordinatore dello studio, Michael Tress.

"La cosa più sorprendente - aggiunge David Juan dell'Università Pompeu Fabra di Barcellona - è che alcuni di questi geni insoliti sono stati molto studiati e ci sono più di 100 pubblicazioni scientifiche basate sull'assunzione che producessero proteine".

Ridurre questa incertezza sarà fondamentale per continuare la ricerca delle cause genetiche di molte malattie come i tumori.

Fonte: ANSA

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Come invecchiare bene: geni aiutano

Fonte - ANSA - Come invecchiare in salute probabilmente assieme all'eterna giovinezza, è il desiderio maggiore che si possa avere in ogni essere umano: alcuni geni aiutano ad invecchiare in maniera salutare. 

Come invecchiare in salute è la scoperta fatta recentemente, grazie alla quale si è potuto osservare come alcuni geni siano in grado di:

Come invecchiare bene: geni aiutano

controllare alcuni meccanismi fisiologici importanti che determinano il nostro invecchiamento in salute, evitando acciacchi destabilizzanti oltre il dovuto!

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La scoperta di questi geni si deve ad un gruppo di ricercatori dell'Accademia cinese delle Scienze di Shanghai, pubblicato sulla rivista Nature che hanno effettuato un test su un piccolissimo verme Caenorhabditis elegants:

verme Caenorhabditis elegants

Il risultato è certamente di grande importanza ai fini di un invecchiamento salutare, mettendo in luce ocme il processo di ogni individuo sia differente ad un altro, procedendo con un ritmo differente.

Lo studio è stato condotto da Shi-Qing Cai, il quale ha potuto osservare come il piccolissimo verme lungo a malapena 1mm sia potuto invecchiare in maniera salutare, procedendo ad un ritmo tale che nonostante abbia potuto portare ad un lento e progressivo declino della sua capacità riproduttiva.

Il tutto grazie ad un gene che è stato individuato come il regista di tale processo, il quale produrrebbe una molecola che sarebe collegata a sua volta ai neuroni sensibili ad essere messaggeri biochimici di grande rilevanza:

come ad esempio la serotonina, la quale agisce nell'umore e la dopamina che invee agisce oltre che nell'umore anche su funzionalità ben più vitali come il battito cardiaco!

A questo punto arrivati, non resta altro che osservare ed appurare se questa molecola possa avere un ruolo altrettanto fondamentale pure sull'essere umano.

Fonte: ANSA

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Selezione penalizza geni certe malattie

Fonte - ANSA - La selezione penalizza i geni di certe malattie, questo è quanto viene fuori da una prima analisi dell'evoluzione dell'uomo, eseguita sul test del Dna. 

L'analisi eseguita tramite un test del Dna di 210.000 individui ha messo in luce come la selezione abbia penalizzato i geni di certe malattie:

Selezione penalizza geni certe malattie

prosegue l'evoluzione dell'essere umano e allo stesso tempo vengono allontanati i geni che riuslterebbero legati a determinate malattie particolarmente quelle che influenzerebbero la durata della vita o inficerebbero sulla fertilità!

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La ricerca che ha prodotto queste conlcusioni è stata condotta dalla Columbia University di New York ed è stata eseguita tra gli USA e il Regno Unito per poi pubblicarne i risultati sulla rivista scientifica Plos Biology.

Si tratterebbe della prima volta assoluta in cui il genoma umano sia stato catturato durante uno dei suoi tantissimi mutamenti, nel periodo di una o più generazioni:

"E' un piccolo segnale, ma abbiamo trovato l'evidenza che la selezione naturale è all'opera nelle popolazioni umane moderne", ha osservato il genetista evoluzionistico Joseph Pickrell, autore della ricerca con Hakhamenesh Mostafavi.

Ottenere questo risultato è stato tutt'altro che facile perché quelle considerate dai ricercatori non sono malattie legate a un unico gene, ma malattie complesse determinate dall'azione congiunta di più geni, come quelle cardiovascolari e Alzheimer, insieme a obesità, asma e alti livelli di colesterolo.

Fonte: ANSA

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